Les syndromes myasthéniques sont des affections de la jonction neuro-musculaire, le plus souvent acquises. Dans les formes acquises, les récepteurs à acétylcholine des plaques motrices sont occupés par des anticorps. Ce sont les causes les plus fréquentes d’intolérance à l’effort. Il existe plusieurs formes, d’expressions cliniques variables : focale, généralisée chronique et suraiguë fulminante (la myasthenia gravis). La forme focale peut se manifester que par un mégaœsophage tandis que la myasthenia gravis est une urgence médicale.

Divers examens complémentaires et tests cliniques permettent de confirmer une hypothèse de myasthénie (test à la néostigmine, dosage des enzymes musculaires, électrophysiologie, dosage des anticorps anti-récepteurs à l’acétylcholine). Un thymome et un mégaœsophage doivent être recherchés par radiographie thoracique.

Le traitement est essentiellement hygiénique (alimentation en station verticale) afin d’éviter les pneumonies par fausse déglutition. L’intolérance à l’effort est traitée par l’administration d’agents anticholinestérasiques (pyridostigmine). Lors de myasthénie auto-immune, un traitement immunosuppresseur peut être nécessaire. Le suivi peut être assuré par un dosage régulier des anticorps anti-récepteurs à l’acétylcholine (sauf lors de thérapeutique immunosuppressive).