Objectif de l'étude ❚ Faire part d’un apport majeur en pathologie comparée : l’identification de la mutation responsable de l’ichthyose chez le Golden retriever a permis d’identifier le mécanisme responsable d’une forme d’ichthyose humaine.

7e congrès mondial de dermatologie vétérinaire, Vancouver, Canada (2012) Étude clinique Guaguère E. France

Synthèse par Émilie Videmont


● Les ichthyoses désignent un groupe hétérogène de génodermatoses caractérisées par une desquamation anormale de la peau. Celle-ci est secondaire à une anomalie dans la différenciation des kératinocytes et de leur exfoliation.
● Plusieurs formes existent chez l’homme et plus d’une trentaine de gènes impliqués ont été identifiés jusqu’à présent.
● Ces dernières années, une forme d’ichthyose, à transmission autosomale récessive, est diagnostiquée de façon croissante chez le Golden retriever.
● L’équipe de recherche du CNRS dirigée par Catherine André a identifié la mutation responsable de cette ichthyose chez le Golden retriever.
- Il s’agit d’une mutation d’une protéine impliquée dans le métabolisme lipidique et importante pour l’intégrité de la barrière cutanée.
- Un test génétique est désormais commercialisé chez le Golden retriever par le laboratoire Antagène (Lyon).
Pathologie comparée
● Grâce à cette découverte, une mutation similaire a pu être identifiée dans une forme d’ichthyose humaine, présentant des similitudes avec celle du Golden retriever et dont l’origine n’avait pas encore été déterminée. L’utilisation du modèle canin a donc permis, dans ce cas, une découverte importante pour la médecine humaine. ❒