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LES ÉPILEPSIES
CHEZ LE CHIEN, LE CHAT, LES NAC
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5 | LES ÉPILEPSIES CHEZ LE CHIEN, LE CHAT, LES NAC
résumé et plan de l'article
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Génétique et épilepsie
Catherine Escriou, Pascale Quignon, Catherine André
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Figure 1 - Exemple d'une analyse de pedigree illustrant le caractère héréditaire de l'épilepsie (Grand Bouvier Suisse) Tableau 1 - Principales races atteintes (liste non exhaustive) d’épilepsies idiopathiques dont l'origine génétique a été prouvée ou est admise sur la base de l'analyse des pedigree ou de la prévalence dans la race
DE L’ÉPILEPSIE IDIOPATHIQUE CANINE AUX ÉPILEPSIES IDIOPATHIQUES RACIALES
GÉNÉTIQUE DE L’ÉPILEPSIE : UN DOMAINE COMPLEXE ET DES AVANCÉES DIFFICILES
Tableau 2 - Principaux" syndromes épileptiques" (associant des crises d'épilepsie aux autres symptômes nerveux) et pour lesquels les mutations génétiques sont connues
Définitions : Pénétrance incomplète, Syndrome épileptique , Maladie de stockage, Myokimie, GWAS, Transmission polygénique
GÉNÉTIQUE ET ÉPILEPSIE : LES CONSÉQUENCES POUR LE PRATICIEN
Dans la démarche diagnostique
Dans la prise en charge thérapeutique
Dans le conseil génétique
GÉNÉTIQUE ET ÉPILEPSIE : RÔLE DU PRATICIEN DANS LA RECHERCHE GÉNÉTIQUE
CONCLUSION : GÉNÉTIQUE ET ÉPILEPSIE, QUEL AVENIR ?
Pascale Quignon est Maitre de conférences à l’Université de Rennes1, à l’Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), dans l’équipe "Génétique du chien"
2003 : thèse de Doctorat de l’Université de Rennes1 2005-2009 : Post Doctorat aux Etats-Unis sur la génétique canine (au NIH, Bethesda), 2009 : Maitre de conférences en biologie cellulaire-génétique à l’Université de Rennes1; responsable de l’axe sur les maladies génétiques rares (épilepsies idiopathiques, atrophies progressives de la rétine, neuropathies, dysplasie coxo-fémorale, ...) de l’équipe "Génétique du chien".
Catherine André est Directeur de recherche au CNRS, à l’Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), dans l’équipe "Génétique du chien"
1989-1992 : thèse de Doctorat de l’Université de Paris VII 1992- 2017 : chargé de recherche au CNRS Depuis 1996 : Catherine André s’est investie dans la recherche en génétique canine Depuis 2005 : création et gestion du Centre de Ressources Biologique Cani-DNA, en liens étroits avec de nombreux praticiens et spécialistes, laboratoires vétérinaires et les 4 ENV. Depuis 2006 : responsable de l’équipe «Génétique du chien» Depuis 2017 : directeur de recherche au CNRS
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